Question

هل الطفرة الجينية تتكرر

Answer 1

هل الطفرة الجينية تتكرر

في العام 1984، وُلدت «نيللي شاهين» بأعراض مرضية ظهرت على بشرتها في صورة تشققات غريبة على الجلد. وفي مستشفى أمير المؤمنين في زابل – إيران، وضعت سيدة تبلغ من العمر 31 عامًا طفلة في وقت مبكر من ولادتها، تزن 2.1 كجم، ويبلغ محيط رأسها 44 سم، وطولها 29 سم. هذه الطفلة كانت الطفلة الثالثة للعائلة، وبالرغم من أن شقيقيها الآخرين يتمتعان بصحة جيدة إلا أن الطفلة ظهرت عليها علامات غريبة مثل الجلد السميك وتشققات عميقة، وزيادة تشكل الكيراتين العام، وعينين وأذنين غير كاملتي النمو، انقلاب في شفة الفم، وبطء في نبضات القلب والتنفس.

• في كلتا الحالتين؛ هؤلاء الأطفال وغيرهم ممن يولدوا بأشكالٍ غير مألوفة؛ يُطلق عليهم الناس «الأطفال المعجزة»؛ لكن إذا ما دققنا في الأمر من جانب طبّي بحت؛ سنجد أن الأمر أبعد عن أن يكون معجزة على الإطلاق.

• نستعرض اليوم بعضًا من الحالات الطبية النادرة التي تُوضح ما تفعله الطفرات الجينية في الأجنة والمواليد.

• متلازمة حورية البحر:
  Sirenomelia أو «متلازمة حورية البحر – Mermaid syndrome» هي مجموعة من المشاكل الطبية التي تحدث في الأطفال الرضّع أثناء التخليق في الرحم؛ نتيجة لتشوهات في الهيكل العظمي والعمود الفقري؛ والتي تؤدي إلى التحام الساقين والقدمين تمامًا وتبدو في النهاية وكأنها ذيل حورية بحر.

• سبب حدوث تلك التشوهات:
  هذه المشاكل هي اضطرابات وراثية مميتة تحدث في الجزء السفلي من الجسم، وترتبط بالعديد من العيوب الخلقية الأخرى؛ مثل الوضع الشاذ في الكلى والأعضاء التناسلية والأمعاء.
  بجانب أنه اضطراب وراثي إلا أنه حتى الآن لا يزال السبب الرئيسي مجهولاً، وتفسّره عدد من الدراسات الطبية القليلة أنه يحدث نتيجة خلل في إمدادات الأوعية الدموية من الشريان الأورطي أسفل رحم الأم.
  كما أن هناك مسببات أخرى لحدوث هذا الاضطراب مثل عوامل بيئية مختلفة، وخلل جيني تفسره بعض النظريات الطبية أنه خلل يحدث في نظام الدورة الدموية في الجسم داخل الجنين في فترة مبكرة، والذي يتسبب في انصهار -التحام- الساقين والقدمين. وأكثر الأمهات عرضة لهذه الاضطرابات هن اللواتي يعانين من مرض السكري.

• المعالم المميزة التي تصاحب هذه الاضطرابات:
  بخلاف شكل القدم والسيقان المتلاحمة، يُصاحب الأطفال الرضّع المصابين بهذه الاضطرابات اختلافات في ملامح الوجه؛ مثل عيون شبيهة بعيون البرمائيات وأذن مرنة. بالإضافة لذلك، يعاني المواليد من أمراض كثيرة مثل أمراض الجهاز الهضمي، والجهاز البولي المتمثلة في عدم تخلّق الكلى بشكلٍ كامل ونقص في مجرى البول والمثانة، أيضًا هناك أمراض في الجهاز التناسلي بشكلٍ سيئ ومنظم، بجانب انسداد الشرج.
  نتيجة لجميع تلك الأعراض والتشوهات يعيش المواليد حياة قصيرة للغاية، إذ يتوفى الطفل بعد الولادة بمدة زمنية لا تدوم لأكثر من 24 ساعة.
  التصقلب أو التحام العينين

• 

المصدر: موقع اقرأ